Редкие заболевания — это группа болезней, которые встречаются нечасто и могут быть генетическими или вызванными другими факторами. Люди, живущие с редкими заболеваниями, сталкиваются с множеством трудностей, включая ограниченный доступ к лечению и диагностике, социальную изоляцию и психологические проблемы.
В Российской Федерации по состоянию на конец 2024 года, редкими (орфанными) заболеваниями считаются заболевания, распространенность которых около 15 случаев на 100 тысяч населения.
По данным на декабрь 2024 года, в перечень редких (орфанных) заболеваний в Российской Федерации включено 284 нозологических форм и групп заболеваний.